遗传病有哪些

遗传病是因遗传基遗传物质的改变导致的疾病传物质只能在有血缘的成员中传递，并累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因，保持到终身。因此遗传病通常有以下几个特点： ①家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。②垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。 ③先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。 ④终身性。终身性意味着两点：其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治； 其二，主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗技术，在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传给子女。

有一种病叫镰形细胞贫血症，患者液中红细胞不是正常的圆饼形，而了奇特的镰刀形月形。科学家发现变化的原因是由于控制红细胞中血红蛋白的基因发生了突变，即DNA分子上改变了一个核苷酸，CTT变成了CAT，这样血红蛋白分子中由CTT决定的谷氨酸的位置被CAT决定的缩氨酸所取代。镰刀形或新月形的红细胞纠缠在一起，造成小血管阻塞。小血管阻塞造成全身肌肉、关节、骨骼和某些内脏器官等许多部位疼痛，甚至剧痛。正如中国古代医书上说：“不通则痛，通则不痛。”同时还会造成组织缺氧缺血以至坏死；此外，又因镰刀形红细胞很容易被脾脏破坏而产生贫血。不仅如此，这些症状还会造成恶性循环：越是缺血缺氧，红细胞“镰变”越严重，血管阻塞和随之出现的组织损害就愈加剧。这种由于基因遗传中的突变产生的病症，称为遗传病。

家族遗传病共有3种类型：（病例用【】括起来）
一、单基因病。
　　单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：
　　1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传，如【多指】，【并指】，【原发性青光眼】等。
　　2.隐性遗传：如【先天性聋哑】，【高度近视】，【白化病】等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
　　3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如【血友病】，其母亲是致病基因携带者。又如【红绿色盲】是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
　　二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有【唇裂】、【腭裂】也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如【哮喘病】、【精神分裂症】等。
　　三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如【先天愚型】，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并【先天性心脏病】。

遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递，并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因，保持到终身。因此遗传病通常有以下几个特点： ①家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。 ②垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。 ③先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。 ④终身性。终身性意味着两点： 其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治； 其二，主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗 技术，在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传给子女。